Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges

Д-Р ДЖОН ДАУН И „НЕГОВИЯТ“ СИНДРОМ

Интересът към медицината се появява у Джон Лангдън Даун (1828 ~ 1896) още в ранна тийнейджърска възраст. Съвсем млад започва работа като асистент-фармацевт, а по късно се обучава в изкуството на зъбната екстракция, кръвопускането и органичната химия.

За кратко работи като помощник на химика Майкъл Фарадей, считан за най-добрия експериментатор в историята на науката. Заниманията му биват прекъснати от заболяване - прекарва три години, възстановявайки се от туберкулоза.

На 25-годишна възраст влиза в медицинско училище, където се откроява като забележителен студент и в последната година от обучението си получава златен медал по медицина, хирургия и акушерство, както и медал за най-успешен студент на годината.

След дипломирането си започва да се изявява като защитник и борец за правата на умствено увредените хора и нуждата им от хуманно отношение и терапия.

ПРИЮТИТЕ ЗА „ИДИОТИ“

Докато работи като медицински надзорник в Royal Earlswood Asylum for Idiots в Сърей, Англия, пише първата си книга, в която идентифицира общите черти сред пациентите, страдащи от монголоидна идиотия (термин, който носи обидно съдържание днес). През 1962-ра година квалифицира състоянието като самостоятелно заболяване, разграничавайки го от умствената изостаналост. Той въвежда и термина „монголизъм“, като нарича така хората, страдащи от това състояние, поради типичните им заоблена форма на лицето и очи във форма на бадем – белези, присъщи на монголоидната раса.

Тези оприличавания днес се смятат за дискриминиращи и вече не се използват от специалистите. Една основна причина за това е вземане под внимание жителите на Монголия. С единодушно решение на парламента на Монголия, отнесено към Световната Здравна Организация от 1965 вече не се използва този термин, поради негативното му и расистко значение.

По времето, в което живее Даун, отношението към умствените и психичните болести е силно негативно, а изследванията и знанията за тези болести са почти нищожни. Даун е един от първите медици, които решават, че е необходимо невежеството да бъде преодоляно за доброто на цялото общество.

Заедно със съпругата си основава институция за обучение на имбецили през 1868 г., заведение, което поставя високи стандарти за грижи на хората с умствени увреждания. Това е революционно явление по това време, тъй като отношението и условията на „убежищата“, в които са били отделяни хората с умствени проблеми, са били меко казано чудовищни от съвременна гледна точка.

ЗАЩИТНИК НА ОНЕПРАВДАНИТЕ

Явно д-р Даун е бил силно благоразположен към всички онеправдани индивиди в обществото, тъй като освен като защитник на умствено изостаналите, той се изявява и като отявлен застъпник на правото на образование на жените във време, в  което специалистите твърдят, че образованието кара жените „да произвеждат немощно потомство“.

Също така строго осъжда робството в Америка, като казва, че тъй като монголоидните деца на бели родители имат характерните лицеви черти на друга раса, това показва „единството на човечеството“ и доказва, че расовите различия са незначителни и маловажни.

ПРИЧИНИТЕ ЗА СИНДРОМА

Джон Лангдън Даун прекарва голяма част от живота си в задълбочено изследване на причините за появяването на синдрома „монголизъм“ и на различните терапевтични техники, необходими за развитието на децата, родени с този синдром. Въпреки това той не успява да разбере точните причини на появата на състоянието.

През 1959 г. френският генетик Джером Лежун открива хромозомната аномалия, която причинява монголизма, а през 1961-ва година, редакторът на британското медицинско списание The Lancet предлага състоянието да бъде преименувано на Синдром на Даун, на името на откривателя си.

Странно е, че именувайки синдрома на името на доктора, отново се получава недоразумение, същото, срещу което се бори Джон Даун. Тъй като фамилията му съвпада с английската дума, означаваща „долу“, отново възниква популярното заблуждение, че хората със Синдром на Даун са умствено изостанали.

Днес знаем, че Синдромът на Даун или Тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка и се причислява към хромозомните болести. Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие. Различните форми на Тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на детето също има синдром на Даун, но синдромът не се причислява към наследствените болести, тъй тази мутация се появява предимно на случаен принцип.

ИСТОРИЧЕСКИ ФАКТИ ЗА СИНДРОМА НА ДАУН

Интересно е, че 9 месеца след катастрофата в Чернобил рязко нараства броят на родените деца със синдром на Даун, от 0,3% на 1,2%, поради което се предполага, че този феномен настъпва вследствие йонизиращо лъчение.

С напредване на възрастта на майката и стареенето на нейните яйцеклетки се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Предполага се, че като цяло увреждания в яйцеклетките, дължащи се на облъчване или на естествения процес на стареене, увеличават възможността за грешка при мейозата.

И докато през 19 век д-р Даун се бори за правата и подобряването на грижите за болните, в средата на 20 век същите тези хора биват подложени на унищожение. По време на националсоциализма в Германия са избити над 70 хил. души със синдром на Даун в осъществяването на т. нар. Операция Т4.

Програмата за убийство „Т-4“ е официалното име на евгеничните програми на германските националсоциалисти за стерилизация и по-нататъшно физическо унищожаване на хора с психични разстройства и наследствено обременени пациенти с цел подобряване на генетичните качества на германците. Лица в неравностойно положение (лица с увреждания, както и тези, които са били болни повече от 5 години) са включени в кръга на лицата, подложени на унищожаване. Отначало биват убивани само деца под тригодишна възраст, след което се започва унищожаване и на всички възрастови групи.

Най-старият, известен на археолозите, човек със синдром на Даун е открит в същата тази държава - северозападно от Нюрнберг, Германия. Там е намерен скелет на приблизително 20-годишна жена с наличие на типични симптоми за Синдрома на Даун. Скелетът датира от преди 2550 години.

Любопитното е, че самият Джон Лангдън Даун е дядо на момченце със Синдром на Даун, което обаче той никога не е виждал, тъй като то се ражда девет години след смъртта му. Първородното дете на неговия син Реджиналд се ражда през 1905-та година и получава името на дядо си. Макар майката да има големи трудности с отглеждането му, тъй като е неподготвена да посрещне адекватно нуждите му, той се превръща в любимец на семейството и живее щастливо до 65-годишна възраст. Почти колкото великия си дядо.

Изображения: Sindrome De Down, Niños Especiales